skripsi

Latar Belakang: Down Syndrome adalah kelainan genetik akibat trisomi kromosom 21 yang ditandai dengan ciri fisik khas (dismorfologi) dan berbagai komplikasi sistemik. Deteksi dini penting, terutama di fasilitas pendidikan tanpa akses pemeriksaan genetik. Hal ini penting untuk kita teliti pada populasi di Indonesia karena terdapat adanya varian ciri fisik (dismorfologi) yang dapat berbeda dengan populasi lainnya. Tujuan: Mengetahui profil dismorfologi dan klinis anak dengan suspek Down Syndrome di SLBN Budi Utama dan SLB-C Pancaran Kasih Kota Cirebon. Metode: Penelitian deskriptif dengan total sampling terhadap 70 anak dari dua sekolah luar biasa yaitu SLBN Budi Utama dan SLBC Pancaran Kasih Kota Cirebon periode Mei-Juni 2025. Skrining dilakukan melalui observasi langsung, pengukuran antropometri, pencatatan ciri dismorfologi dan gejala klinis, serta dibantu aplikasi Face2Gene sebagai alat bantu diagnosis. Anak dikategorikan sebagai suspek Down Syndrome jika memiliki ≥ 5 ciri dismorfologi dan ≥ 1 gejala klinis. Hasil: Sebanyak 16 anak (22,8%) diklasifikasikan sebagai suspek Down Syndrome. Ciri dismorfologi tersering adalah flat nasal bridge (87,5%), small ears (81,3%), dan small hands (81,3%). Komplikasi klinis meliputi Atrioventricular Septal Defect (AVSD), anemia defisiensi besi, kejang epilepsi, dan hipotiroidisme. Simpulan: Hasil penelitian menunjukkan variasi fenotip pada anak suspek Down Syndrome. Selain itu, ditemukan kurangnya pemahaman dari sebagian orang tua terhadap kemungkinan komplikasi yang menyertai anak dengan Down Syndrome. Oleh karena itu, hasil penelitian ini dapat dijadikan acuan dalam sistem rujukan dan edukasi bagi orang tua dan tenaga pendidik.

Kata kunci: Down Syndrome, dismorfologi, komplikasi klinis, Face2Gene