KITAM

Latar Belakang: Down Syndrome (DS) merupakan kelainan kromosom tersering yang berhubungan dengan disabilitas intelektual. Menurut WHO prevalensi  kelahiran DS terjadi pada 1:1000 kelahiran hidup. CDC menyebutkan prevalensi Autism Spectrum disorder (ASD) sekitar 18,5% pada usia 8 tahun. Pada anak DS terdapat kemungkinan menderita ASD sekitar 16-18% Tujuan: Mengetahui adanya ASD pada anak-anak suspek DS di SLB Cirebon yaitu SLB Pancaran Kasih dan SLB Negeri Budi Utama Cirebon. Metode: Penelitian ini menggunakan metode deskriptif dengan total sampling sebagai teknik pengambilan sampel. Diagnosis suspek DS diperoleh berdasarkan perangkat lunak Face2Gene. Suspek ASD diperoleh dengan wawanncara kuisioner ASSQ. Hasil: Empat belas dari 70 anak disabilitas intelektual (22,9%) terdiagnosis suspek DS dari 14 anak didapatkan 9 anak (64,3%) suspek ASD. Simpulan: Sebagian besar anak dengan suspek DS kemungkinan menderita ASD. Oleh karena diperlukan tindak lanjut berupa pemeriksaan diagnosis lanjutan untuk memastikan diagnosis ASD secara pasti, sehingga anak mendapatkan intervensi lebih tepat

Kata Kunci: Down Syndrome, Autisme Spectrum Disorder, Face2Gene, Autism Screening Questinnaire (ASSQ), SLB, Suspek DS-ASD